北京市每年筛查近20万例新生儿代谢病

本报讯（记者 杨绪军）9月12日是预防出生缺陷日。记者从北京妇产医院获悉，作为北京唯一的新生儿代谢病筛查中心，北京妇产医院每年完成近20万例新生儿的代谢病筛查。

北京妇产医院新生儿疾病筛查科主任孔元原介绍，目前我国实行出生缺陷三级预防，一级预防主要是在孕前通过婚前检查、孕前高风险因素评估、孕前保健等实现；二级预防在产前进行，通过孕期筛查和产前诊断来识别严重先天缺陷胎儿；三级预防是对出生后的新生儿进行先天性、遗传性疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害。

目前本市已对辖区内出生的新生儿提供7种免费新生儿疾病筛查服务，涵盖先天性内分泌与遗传代谢病、听力异常疾病、心脏病和髋关节发育异常等。北京市新生儿疾病筛查中心自2014年起也开展应用串联质谱技术筛查多种遗传代谢病的工作，目前属于自愿筛查的收费项目。

据了解，北京妇产医院是本市接诊产前诊断病例最多的医疗机构，每年为2万余例孕妇进行产前诊断，同时还是北京唯一的新生儿代谢病筛查中心，每年完成近20万例新生儿的代谢病筛查。